來自雷鋒網(wǎng)的消息顯示，近日，美國FDNA公司在國際知名醫(yī)學科研期刊《自然醫(yī)學》上發(fā)布了題為《使用深度學習識別遺傳疾病的面部表型》的論文。論文闡述一個名為DeepGestalt的計算機視覺系統(tǒng)，能夠通過面部識別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經(jīng)能夠診斷200多種不同的遺傳綜合癥。在用三項典型遺傳疾病對系統(tǒng)進行測試的過程中，DeepGestalt表現(xiàn)出優(yōu)于臨床醫(yī)師識別遺傳疾病的能力。
據(jù)介紹，F(xiàn)DNA是一家波士頓的數(shù)字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個名為DeepGestalt的人工智能系統(tǒng)，該系統(tǒng)利用計算機視覺算法分析面部照片，憑借面部特征識別遺傳疾病。
迄今為止，DeepGestalt已經(jīng)分析了超過15萬例病例。FDNA公司通過建立一個名為Face2Gene的智能手機應用程序，利用社區(qū)平臺來積累數(shù)據(jù)，訓練DeepGestalt。臨床遺傳學家可以免費使用該平臺，在經(jīng)患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平臺。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合征的17,000張診斷病例圖像數(shù)據(jù)，就是由Face2Gene提供。
不過，在診斷遺傳疾病這件事情上，除了FDNA公司的面部識別方式，還有一些團隊在關注人類聲音中傳遞的遺傳信號。
2017年，威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院研究得出僅靠5min錄音判斷某個人是否易患遺傳疾病以及相關的并發(fā)癥的系統(tǒng)。
X染色體易損綜合癥的主要特征是智力下降和身體殘疾，研究人員利用機器學習能力分析數(shù)百種語音記錄，能夠準確地識別攜帶突變前期的脆弱的X染色體的個體。
基于錄音和機器學習算法，研究人員創(chuàng)建了語言和認知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長度或填充暫停的數(shù)量，音標的發(fā)音方法，這些特征可以有效區(qū)分出兩組的不同。然而目前看來這項研究還不適合被臨床使用，根據(jù)之前實驗表明，這類錄音機器學習算法僅能達到81%的區(qū)分準確性。
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